DOENÇA CELIACA

DOENÇA CELIACA
0 18 março 2015

Perfil genético para doença celíaca

 

“ diagnóstico mais rápido, preciso e menos invasivo para doença celíaca”

A doença celíaca ( intolerância ao glúten ) está fortemente associada com os genes HLA classe ii, localizados no lócus dq. Tem sido demonstrado que a doença celíaca está associada com a expressão dos alelos heterodiméricos hla-dq2 e hla dq8, sendo que a expressão dessas moléculas é necessária, mas não suficiente, para o desenvolvimento da doença. O perfil genético hla-dq2 e/ou hla-dq8 foi descrito como presente de cerca de 95% dos pacientes com doença celíaca.

A doença celíaca é caracterizada por uma atrofia do intestino delgado e esta associada a uma ampla gama de sintomas clínicos em adultos e crianças, como distensão abdominal, diarreia, infertilidade e principalmente má absorção de alimentos, incluindo desnutrição, redução de peso, deficiência de ferro, vitaminas e osteoporose. Esta intolerância esta relacionada com fatores genéticos, imunológicos e ambientais. Por esse motivo um indivíduo intolerante ao glúten deve seguir uma dieta sem glúten.

Atualmente o padrão-ouro para diagnóstico da doença celíaca é a combinação de testes sorológicos e a biópsia do intestino delgado. Porém, ao contrário dos testes de anticorpos e biópsia, para qual a confiabilidade do testes depende da presença de glúten na dieta, os resultados dos testes de genética molecular para a doença celíaca associada aos alelos HLA podem ser interpretados com precisão independente da dieta. A presença dos genes HLA associados à doença celíaca não pode ser considerado um diagnóstico definitivo desta doença, no entanto, a sua ausência essencialmente exclui o diagnóstico da doença celíaca. Cerca de apenas 0,4% dos celíacos confirmados pelo padrão-ouro não possuem o perfil genético associado à doença.

A presença dos genes HLA associados à doença celíaca indicam que o paciente apresenta risco para desenvolver a doença. Neste caso, o médico deve pedir exames sorológicos de anti-transglutaminase e anti-gliadina-desaminada para confirmar a presença de doença. Os testes sorológicos confirmam a doença celíaca.

Casos os testes sorológicos sejam negativos, isto indica que o paciente tem o perfil genético e risco para desenvolver a doença celíaca, porém neste momento a doença não se encontra ativa. Sabendo disso, o médico poderá pedir exames periódicos ( sorologia) para o acompanhamento do paciente e restringir a quantidade de glúten em sua dieta. O acompanhamento do paciente é essencial para detectar o desenvolvimento da doença celíaca em seus estágios iniciais e iniciar o tratamento mais adequado com mais eficiência e rapidez. Somente a biópsia poderá determinar em que estagio de desenvolvimento da doença celíaca, o paciente se encontra.

 

A tabela abaixo indica a porcentagem de risco de predisposição genética à doença celíaca.

Condição                                                                                                 risco

Parentes de primeiro-grau com HLA desconhecido              1/10

Parentes de primeiro grau com dq2 ou dq8 positivos          1/3

Parentes de segundo grau com HLA desconhecido               1/39

Gêmeos idênticos                                                                                1/1,5

Pacientes assintomáticos                                                                 1/56

Grupos sem risco                                                                                  1/133

O aconselhamento genéticos é importante para ajuda-los ( pacientes e familiares) a tomar decisões pessoais e a fazer escolhas terapêuticas em conjunto com o seu médico.

Como é feita a coleta?

Os alelos pesquisados neste exame biomolecular estão presentes em todas as células nucleadas do organismo humano. Dessa forma, várias amostras biológicas são aceitáveis para a realização dos teste. Para a facilidade o exame utiliza a extração de DNA de células da mucosa bucal, uma coleta rápida, simples e indolor, que proporciona um DNA de alta qualidade para análises.

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